L'amaurose congénitale de Leber, également connue sous le nom de LCA, syndrome de Leber ou neuropathie optique héréditaire de Leber, est une maladie dégénérative héréditaire rare qui provoque des modifications graduelles de l'activité électrique de la rétine, le tissu de l'oeil qui détecte la lumière et la couleur., entraînant une perte de vision sévère à la naissance et d'autres problèmes oculaires tels que la sensibilité à la lumière ou le kératocône, par exemple.
Généralement, l’enfant atteint de cette maladie ne présente pas d’aggravation des symptômes ni de diminution de la vision au fil du temps, mais maintient un niveau de vision très limité, ce qui, dans de nombreux cas, ne peut détecter que les mouvements, les lumières et les variations de luminosité à proximité.
L'amaurose congénitale de Leber n'a pas de traitement curatif, mais des lunettes spéciales et d'autres stratégies d'adaptation peuvent être utilisées pour améliorer la vision et la qualité de vie de l'enfant. Souvent, les personnes atteintes de cette maladie dans la famille doivent faire un conseil génétique avant de tenter de concevoir.
Comment traiter et vivre avec la maladie
L'amaurose congénitale de Leber ne s'aggrave pas au fil des ans. L'enfant peut ainsi s'adapter au degré de vision sans trop de difficulté. Cependant, dans certains cas, il peut être conseillé d’utiliser des lunettes spéciales pour améliorer légèrement le degré de vision.
Même dans les cas où la vision est très petite, il peut être utile d'apprendre le braille, de pouvoir lire des livres ou d'utiliser un chien-guide pour se déplacer dans la rue, par exemple.
En outre, le pédiatre peut également recommander l'utilisation d'ordinateurs adaptés aux personnes ayant une vision très réduite, afin de faciliter le développement de l'enfant et de permettre une interaction avec d'autres enfants. Ce type d’appareil est particulièrement utile à l’école pour que l’enfant puisse apprendre au même rythme que ses camarades de classe.
Principaux symptômes et comment identifier
Les symptômes de l'amaurose congénitale de Leber sont les plus fréquents vers l'âge de 1 an et comprennent:
- Difficulté à saisir les objets à proximité;
- Difficulté à reconnaître des visages familiers lors de leurs déplacements;
- Mouvements anormaux des yeux;
- Hypersensibilité à la lumière;
- L'épilepsie;
- Retard dans le développement moteur.
Cette maladie ne peut être identifiée pendant la grossesse ni ne provoque de modification de la structure de l'œil. De cette manière, le pédiatre ou l'ophtalmologiste peut effectuer plusieurs tests pour éliminer les autres hypothèses pouvant être à l'origine des symptômes.
En cas de suspicion de problèmes de vision chez le bébé, il est recommandé de consulter un pédiatre pour lui faire passer des tests de vision, tels que l'électrorétinographie, afin de diagnostiquer le problème et d'initier le traitement approprié.
Comment tomber malade
Il s’agit d’une maladie héréditaire transmise par les parents aux enfants. Cependant, pour que cela se produise, les deux parents doivent avoir un gène de la maladie et il n'est pas obligatoire que l'un d'entre eux ait développé la maladie.
Ainsi, il est fréquent que les familles ne présentent pas de cas de la maladie pendant plusieurs générations car il n’ya que 25% de transmission de la maladie.
